16/03/2026
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🧬 Notre fille est atteinte d’une maladie génétique extrêmement rare.
🙏🏻 Peut-être que ce partage nous permettra de trouver d’autres personnes atteintes de cette maladie dans le monde.
Nous avons besoin que ce message soit partagé le plus possible. 💪🏻
Notre fille est atteinte d’une maladie génétique extrêmement rare, et nous espérons qu’en diffusant ce message le plus loin possible, nous pourrons peut-être trouver d’autres personnes atteintes de cette maladie, d’autres familles, d’autres enfants…
Parce qu’aujourd’hui, nous avons aussi besoin de ne plus nous sentir seuls face à cela.
Notre fille a 13 ans.
Elle est atteinte d’une TÉLOMÉROPATHIE GÈNE RPA1 ❤️🩹
Pour expliquer simplement : dans notre corps, nos cellules possèdent de petites protections appelées télomères. Elles permettent aux cellules de se renouveler et de fonctionner normalement.
Chez elle, ces télomères sont beaucoup trop courts et s’abîment beaucoup trop vite. Son corps s’épuise plus rapidement que la normale et plusieurs organes sont touchés.
Aujourd’hui, il n’existe malheureusement aucun traitement pour guérir cette maladie.
Certaines greffes peuvent parfois permettre de gagner du temps de vie, mais dans les téloméropathies elles sont très difficiles à supporter pour le corps, car les cellules sont déjà extrêmement fragiles.
En ce moment, elle traverse une période très difficile.
Elle est extrêmement fatiguée, son corps lutte en permanence.
Elle souffre aussi d’un syndrome hépato-pulmonaire. Cela signifie que son foie et ses poumons ne fonctionnent plus correctement ensemble, ce qui empêche son sang de bien s’oxygéner. Cela provoque beaucoup d’essoufflement et une fatigue constante.
La maladie touche maintenant énormément son quotidien :
• elle perd ses cheveux
• elle souffre de vertiges, de nausées et de migraines très fréquentes
• ses plaquettes sont extrêmement basses, ce qui peut provoquer des saignements dangereux
• elle doit recevoir des injections toutes les semaines pour essayer de maintenir ses plaquettes
• Son système immunitaire est très affaibli.
Elle est immunodéprimée, ce qui signifie que son corps se défend très mal contre les infections.
Pour l’aider, elle doit recevoir des perfusions d’immunoglobulines toutes les trois semaines, afin de lui apporter les anticorps que son corps ne produit plus suffisamment.
Malgré tout cela, elle reste une jeune fille incroyablement courageuse.
Chaque jour, elle se bat avec une force que peu de gens peuvent imaginer 👸🏻
Si nous partageons cela aujourd’hui, c’est pour faire connaître cette maladie rare, mais aussi dans l’espoir de trouver d’autres personnes atteintes de téloméropathie RPA1, d’autres familles, d’autres témoignages…
❤️ Si vous avez pris le temps de lire jusqu’ici, nous vous demandons une seule chose : partager ce message.
Un simple partage peut peut-être nous permettre de trouver une autre famille, un médecin, un témoignage ou une information qui pourrait aider notre fille.
Merci du fond du cœur à toutes les personnes qui nous soutiennent, qui pensent à elle et qui nous envoient de la force.
Votre soutien compte énormément pour nous
💛🧡❤️🩷💜💙🩵💚🤎🤍🩶🖤
